1例核型中增加了部分Y其表型为女性的遗传学病因分析

• 作者: 史逸燕 朱湘玉 李洁 王皖骏 薛原
• 来源期刊: 医药前沿
• 学科: 医学
• 关键词: 克氏综合征 SRY基因 染色体核型分析 荧光原位杂交 染色体微阵列
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 34-35
• 页数: 2页
• 分类号: R596
• 字数: 2216字
• 语种: 中文

摘要

目的:对1例因不孕就诊的智力、生殖器发育正常,核型为46,XX,add(22)(p11.2),增加部分为Yp-,临床表型为女性的患者进行细胞与分子遗传学分析.方法:对患者外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证,之后用染色体微阵列法(chromosome microarray analysis,CMA)进一步精确遗传学分析.结果:患者染色体核型分析结果为46,XX,add(22)(p11.2).FISH结果表明增加部分无SRY基因.染色体微阵列结果为arr[hg19](X) ×2,Yq11.21q12(14,498,416-59,373,566)×1.结论:患者的女性表型是由于Y染色体上SRY基因的缺失所致.对于染色体上增加的未知片段,染色体核型无法分析其来源,应用细胞遗传学与分子遗传学相结合的综合分析有利于精确地对异常片段进行定位.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李洁	南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科遗传室	61	330	10.0	17.0
2	朱湘玉	南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科遗传室	15	15	2.0	3.0
3	王皖骏	南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科遗传室	6	1	1.0	1.0
4	薛原	南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科遗传室	5	42	2.0	5.0
5	史逸燕	南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科遗传室	1	0	0.0	0.0