血红蛋白A2在静止型和标准型α-地中海贫血筛查中的价值探讨

• 作者: 卢永芳 戴庆福 曹春芳 林玉梅 王玉霞
• 来源期刊: 中外医学研究
• 关键词: 地中海贫血 血红蛋白A2 地贫筛查 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（30）
• 所属期刊栏目: 综合医学
• 页码范围: 163-166
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.14033/j.cnki.cfmr.2020.30.066

摘要

目的:探讨血红蛋白A2(HbA2)在静止型和标准型α-地中海贫血患者筛查中的应用价值.方法:回顾分析2013年5月-2017年12月在本院就诊疑为地中海贫血的患者(MCV、MCH同时降低)8979例,采用全自动毛细管电泳方法进行血红蛋白电泳分析,同时应用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术和DNA反向点杂交芯片技术(reversedot blot,RDB)进行基因分型检测.探讨HbA2在静止型和标准型α-地中海贫血患者筛查中的应用价值,同时分析了患者基因突变类型与HbA2是否异常的相关性.结果:8979例疑为地中海贫血患者中3588例为静止型和标准型α-地中海贫血,阳性率为39.96％,其中HbA2正常参考范围内2980例,占静止型和标准型α-地中海贫血83.05％(2980/3588),HbA2异常608例,占16.94％(608/3588).从基因突变的类型看,静止型和标准型α-地中海贫血中无论HbA2是否正常均以缺失型为主,分别为97.71％(3506/3588)、93.91％(571/608),两者间比较差异无统计学意义(P>0.05).HbA2正常者占其相应突变类型的比例分别为:--SEA/αα型占81.17％(2388/2942);-α3.7/αα型占98.73％(389/394);-α4.2/αα型占92.86％(156/168);ααCS/αα突变型占51.11％(23/45);ααQS/αα突变型占45.45％(10/22);ααWS/αα突变型占80.0％(12/15).在2980例静止型和标准型α-地贫HbA2含量正常的患者中,检出1379例血清铁蛋白降低.检测结果显示,血清铁蛋白<15μg/L女性铁缺乏患者841例(地贫缺铁组)占60.98％(841/1379),HbA2平均含量为(2.2±0.23)％,对照组530例为(2.4±0.24)％,两者差异无统计学意义(P>0.05);血清铁蛋白<30μg/L男性铁缺乏患者538例(地贫缺铁组)占39.01％(538/1379),HbA2平均含量为(2.39±0.25)％,而对照组310例含量为(2.5±0.24)％,两者差异亦无统计学意义(P>0.05).结论:静止型和标准型α-地中海贫血采用MCV、MCH加上HbA2的筛查模式可导致很大部分被漏检,特别是HbA2在正常参考范围内时及缺铁状态下,漏检更为严重.缺铁患者HbA2含量对缺铁性地贫患者的诊断可出现干扰现象.提醒广大临床医生应当根据临床表现,在排除缺铁性贫血后,结合血细胞分析、血红蛋白电泳等多种指标综合判断,对可疑患者应注重基因检测,避免漏诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢永芳		7	15	2.0	3.0
2	林玉梅		8	27	4.0	5.0
3	王玉霞		3	39	2.0	3.0
4	曹春芳		5	36	2.0	5.0
5	戴庆福		6	40	3.0	6.0