曼彻斯特国际共识小组对Lynch综合征相关妇科癌症管理指南的解读

• 作者: 尹倩 欧阳振波 万子贤 张敏
• 来源期刊: 妇产与遗传（电子版）
• 关键词: 遗传性癌症 Lynch综合征 遗传咨询 基因检测 指南
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 指南解读
• 页码范围: 3-7
• 页数: 5页
• 分类号: R737.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3868/j.issn.2095-1558.2021.01.002

摘要

Lynch 综合征是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,是由于 DNA 错配修复 (mismatch repair, MMR) 相关基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的致病性突变所致,包括结直肠癌、子宫内膜癌及卵巢癌等[1-2].对Lynch综合征的诊断不仅可以为患者自身的治疗、随访及监测等提供有效的指导,而且可以使其亲属通过遗传咨询和基因检测等实现对癌症的预防及早诊早治[3-4].目前已有很多指南对Lynch综合征相关结直肠癌的筛查、监测及防治等给予推荐[5].尽管妇科癌症通常是女性 Lynch 综合征的先发癌症,但是至今仍缺乏全面的指南,导致全球范围内对 Lynch 综合征的管理比较混乱[6-8].为规范Lynch 综合征相关妇科癌症的诊断、监测和预防,曼切斯特国际共识小组通过对相关文献的系统回顾制定了 《Lynch 综合征相关妇科癌症管理指南》[2].该指南是全球第一个专门针对 Lynch 综合征相关妇科癌症的指南,为促进和规范 Lynch 综合征相关妇科癌症的管理,现就该指南进行解读.