MTHFR基因C677T多态性与儿童孤独症谱系障碍发病风险的Meta分析

• 作者: 王思思 伍金林
• 来源期刊: 中华妇幼临床医学杂志（电子版）
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 孤独性障碍 人种群 等位基因 Meta分析 病例对照研究 儿童
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 论著|Original Articles
• 页码范围: 198-206
• 页数: 9页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2021.02.011

摘要

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与儿童孤独症谱系障碍(ASD)发病风险的相关性.方法 计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、维普中文科技期刊数据库、中国知网(CNKI)和万方数据知识服务平台,搜集有关MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险的病例对照研究(CCS),检索时限均从建库至2019年6月.由2位研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata 14.0软件进行Meta分析.结果 按照本研究设定的文献检索策略,14篇文献纳入本研究,共计纳入患儿4141例,其中研究组为确诊为孤独症谱系障碍的患儿,共2024例,对照组为未患遗传性或神经性疾病儿童,共2117例.本研究Meta分析结果显示:①MTHFR基因C677T多态性等位基因模型(T vs C)与ASD发病风险有关(OR=1.99,95％CI:1.41～2.79,P<0.001),按研究对象的人群进行进一步分析,结果显示,MTHFR基因C677T多态性等位基因模型(T vs C)在高加索人群与ASD发病风险相关(OR=1.66,95％CI:1.19～2.30,P<0.001),在亚洲人群与ASD发病风险无关(OR=2.31,95％CI:0.93～5.75,P<0.001).②在纯合子模型(TT vs CC)及杂合子模型(CT vs CC)模型下,MTHFR基因C677T多态性均与ASD发病风险有关(OR=1.65,95％CI:1.12～2.42,P=0.011;OR=1.60,95％CI:1.26～2.02,P<0.001).结论 高加索地区人群MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险有相关性,但是在亚洲人群中,MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险无关.