STXBP1基因相关疾病的研究进展

• 作者: 许猛 叶婷婷 刘晓蓉
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 关键词: STXBP1基因 STXBP1脑病 临床表现 发病机制 治疗
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 综述|Reviews
• 页码范围: 149-152
• 页数: 4页
• 分类号: R742.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2021.02.018

摘要

突触融合蛋白结合蛋白-1(STXBP1)在突触囊泡释放过程中起着至关重要的作用.该蛋白由STXBP1基因编码,并在脑中高度表达.STXBP1基因突变可导致以痫性发作、智能障碍和发育迟缓为主要特征的癫痫性脑病,故也被称作STXBP1脑病,其致病机制主要为功能缺失和单倍体剂量不足,但最近也发现有功能增强致病的病例报道.目前STXBP1脑病的治疗策略是控制痫性发作的同时,兼顾发育、认知和行为等方面问题的多学科治疗.本文主要从临床表现、致病机制和治疗策略等方面对STXBP1脑病的研究进展进行了综述.