Alagille综合征患儿临床治疗管理

• 作者: 郭丽 宋元宗
• 来源期刊: 实用肝脏病杂志
• 关键词: Alagille综合征 胆汁淤积 高脂血症 黄色瘤 治疗
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 160-163
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5069.2021.02.003

摘要

Alagille 综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种以胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累,以及眼球、面容和骨骼畸形等为主要临床特征的常染色体显性遗传 病, 其 致 病 基 因 主 要 是 JAG1 , 其 次 为NOTCH2[1].近年来,随着高通量测序等遗传学技术在儿科临床的推广普及,越来越多的ALGS 患儿得到确诊,对其临床特征的认识越来越深入,诊断标准也已有专文论述[1].但是,ALGS作为一种罕见病,其治疗经验还相对有限,迫切需要临床积累和系统总结.本文就 ALGS 治疗进展做一介绍,以期为本病患儿临床管理提供参考.