新生儿枫糖尿病1例

• 作者: 邹娜 李宇丹 刘畅 李冬
• 来源期刊: 大连医科大学学报
• 关键词: 枫糖尿病 新生儿 BCKDHB基因
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 287-288
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.11724/jdmu.2021.03.20

摘要

1 临床资料 患儿,男,生后6d,以"抽搐2次"为主诉于2017年6月14日人大连市妇女儿童医疗中心入院.患儿母亲G1P1,孕39+2周顺产,患儿无出生窒息,否认家族疾病史.生后6天纳差并出现抽搐,表现为全身性发作,无发热,自急诊收入NICU.入院查体..T 36.7℃,P 122次/min,RR 44次/min,反应略迟钝,哭声尚有力,肤色红润,双侧瞳孔等大等圆,对光反射正常.