二代测序对不明原因全血细胞减少患者的诊断价值

• 作者: 金梦迪 王淡瑜 崔海燕 周昭贵 戴纬 刘黎琼 刘泽林
• 来源期刊: 白血病·淋巴瘤
• 关键词: 血液肿瘤 二代测序 全血细胞减少 诊断
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 282-285
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115356-20200905-00215

摘要

目的:探讨二代测序检测基因突变对于不明原因全血细胞减少患者的诊断意义。方法:通过二代测序检测2016年2月至2019年2月华中科技大学协和深圳医院113例不明原因全血细胞减少患者的32种常见血液肿瘤基因突变情况。结果:二代测序结果显示，113例患者检测的32种基因中25种基因发生69种突变。其中105例（92.9%）患者至少携带1个基因突变，中位突变数为2个（1~5个）。51例患者诊断为骨髓增生异常综合征（MDS），均检测出相关突变基因；62例患者诊断为不典型再生障碍性贫血或意义未明的血细胞减少症。113例患者治疗总有效率为65.5%（74/113）。结论:二代测序有助于对不明原因全血细胞减少进行诊断，并为寻找新的治疗手段、延长患者总生存期提供有针对性的策略。