长期接受伊米苷酶治疗Ⅰ型戈谢病患儿2例随访观察

• 作者: 徐力平 杨涛 刘丽 杨小珍
• 来源期刊: 宁夏医学杂志
• 关键词: Ⅰ型戈谢病 伊米苷酶 代谢性疾病
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 384
• 页数: 1页
• 分类号: R725.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.13621/j.1001-5949.2021.04.0384

摘要

1 病例资料 病例1:男性,发病年龄2岁6个月,主因"乏力、面色苍白、腹胀半月"就诊.查血常规显示血红蛋白98 g/L,血小板48×109/L,查腹部B超提示肝脾肿大.拟诊"肝脾肿大原因待查"收入院.入院查体:一般情况可,心肺查体无异常,腹部膨隆,肝脏肋下4 cm,剑突下5 cm,质地硬,脾脏肋下9 cm,质地硬.四肢及神经系统无阳性体征.骨髓涂片及活检见可疑戈谢细胞.1个月后于北京协和医院行葡萄糖脑苷脂酶活性检测确诊为戈谢病.经过2年11个月的酶替代治疗,血红蛋白和血小板恢复正常,肝脾明显缩小,生活质量改善.