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摘要:
目的 探讨一个耳聋合并智力障碍的中国家系的致病原因.方法 收集该家系的临床表型、听力学及影像学等资料,应用耳聋基因靶向测序和Sanger测序法检测先证者目标基因的变异,并在家系其他成员中进行Sanger测序验证.结果 该家系内患病个体男性患者表现为耳聋合并癫痫,运动功能障碍;女性患者表现为耳聋合并智力障碍,四肢肌无力,共济失调以及乳房发育差、月经初潮推迟等生殖系统发育不良表现.测序结果显示该家系中两名同胞患者检出CLPP基因c.661G>T和c.328delA复合杂合变异,先证者父亲检出CLPP基因c.661G>T杂合变异,先证者母亲检出CLPP基因c.328delA杂合变异,CLPP基因c.661G>T和c.328delA变异均为截短突变,此前未见报道,判定为新的致病性变异.结论 CLPP基因c.661G>T和c.328delA复合杂合变异为导致该家系Perrault综合征3型的致病原因,该变异的检出丰富了CLPP基因的突变谱.
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Perrault综合征
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内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 CLPP基因新变异导致Perrault综合征的致病性鉴定
来源期刊 中国听力语言康复科学杂志 学科
关键词 CLPP基因 综合征性聋 Perrault综合征 智力障碍
年,卷(期) 2021,(3) 所属期刊栏目 新生儿听力筛查与耳聋基因筛查|Newborn Hearing Screening and Deafness Genetic Screening
研究方向 页码范围 179-182
页数 4页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1672-4933.2021.03.005
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CLPP基因
综合征性聋
Perrault综合征
智力障碍
研究起点
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相关学者/机构
期刊影响力
中国听力语言康复科学杂志
双月刊
1672-4933
11-5138/R
大16开
北京市朝阳区安外惠新里甲8号
82-915
2003
chi
出版文献量(篇)
2439
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3
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6329
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