发作性运动诱发性肌张力障碍的遗传学和功能影像学研究进展

• 作者: 徐珂 赵旭 兰立立 黄珊珊 朱遂强
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 关键词: 运动障碍 遗传学 功能影像学 PRRT2
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 206-211
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115354-20201020-00824

摘要

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是一种罕见的发作性运动障碍，人群发病率约为1/150 000。PKD与遗传高度相关，除 PRRT2基因外， SCN8A、 KCNA1、 CHRNA4、 DEPDC5、 PNKD、 SLC2A1、 KCNMA1、 ADCY5等基因突变也可以导致PKD表型。功能影像学研究发现PKD患者存在皮质、基底节、丘脑的细微结构或功能异常。本文现围绕PKD的遗传学和功能影像学研究新进展进行综述，以期有助于进一步了解PKD的潜在病理生理学机制。