儿童先天性中性粒细胞减少症基因特征研究进展

• 作者: 孙青 赵卫红
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 专题论坛
• 页码范围: 321-324,341
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2021.06.001

摘要

先天性中性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)是一组先天缺陷引起的以慢性外周血中性粒细胞绝对计数(absolute neutrophil count,ANC)减少为特征的异质性疾病[1].这类患儿ANC减少可表现为持续性、间歇性或周期性,进而反复发生轻重不一的感染,也可合并中枢神经系统、胰腺、内分泌、心脏、皮肤或肌肉等其他系统的异常.严重先天性中性粒细胞减少症(severe congenital neutropenia,SCN)最初被Kostmann描述为一种仅在瑞典人群中存在的常染色体隐性遗传疾病,主要特征是患者的外周血ANC明显减少、容易发生严重感染、且容易向骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)/急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化[2].目前已经发现20余个CN相关的致病基因(见表1),其导致的临床表现复杂多样,轻重不一,识别困难.