线粒体tRNA变异致儿童罕见线粒体心肌病合并癫痫1例报告

• 作者: 钱天维 张璐彦 MOHAMMED OMER MUJTABA ABDUL HASEEB MOHAMMED 杨世伟 秦玉明
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 线粒体心肌病 线粒体病 基因 儿童
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病|Rare Disease & the Difficult and Complicated Disease
• 页码范围: 546-548
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.07.016

摘要

目的 探讨线粒体心肌病的临床特点及诊治.方法 回顾分析1例罕见的线粒体tRNA变异致心肌病合并癫痫患儿的临床资料,并进行文献复习.结果 患儿,男,15月龄,因反复抽搐入院,临床表现为发育迟缓,左心房室扩大、心肌肥厚、左心室收缩功能减低,血乳酸增高,视频脑电图异常;基因检测发现患儿携带tRNA基因4300 A>G变异.诊断为线粒体心肌病,予强心、利尿、辅酶Q 10和左卡尼汀改善代谢及抗癫痫治疗.目前随访3月余,患儿左心房室较前缩小,心功能明显好转.结论 儿童心肌病合并神经系统功能障碍、高乳酸血症等多系统官功能障碍时,需注意线粒体心肌病可能.