X连锁型鱼鳞病伴智力低下1例

• 作者: 金媛 陶哲
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 317-318
• 页数: 2页
• 分类号: R747.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2021.04.022

摘要

X型连锁鱼鳞病( XLI )是类固醇硫酸酯酶( STS )基因突变所致的 X 连锁隐性遗传性疾病,发病率为 1/2000 ～1/6000[1-2].男性发病,女性为携带者,其临床特征为生后或婴儿期发病,全身皮肤干燥、粗糙、覆着黑褐色鳞屑,主要累及肢体伸侧和躯干侧面、面、耳部、颈部.皮肤表现常在夏季减轻,而冬季和干燥季节加重呈黑褐色;部分女性可只表现为皮肤干燥[3].多数XLI患者存在STS基因和侧翼标记的大量缺失,少数为 STS 基因点突变或部分缺失[4].本文报道1 例STS全外显子缺失所致XLI伴智力低下的患儿如下.