基于EMPOP数据库线粒体全序列视角下的遗传特征点分析

• 作者: 缪磊 张驰 高悦 冯耀森 康克莱 骆继怀 吴浩 王乐
• 来源期刊: 中国法医学杂志
• 关键词: 法医物证学 线粒体全序列 特征点 点异质性 统计分析
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 382-387
• 页数: 6页
• 分类号: R349.69
• 语种: 中文
• DOI: 10.13618/j.issn.1001-5728.2021.04.011

摘要

目的 在线粒体全序列视角下,统计梳理包括中国汉族在内的不同人群遗传特征点(以下简称特征点)的分布规律,以支撑线粒体全序列测序的法医学应用.方法 收集EMPOP数据库中已公开发表的线粒体全序列数据,对4个国家的不同人群(n=1665)和2个地区的中国汉族人群(n=301)所含有的特征点和点异质性进行统计分析,并比较不同个体之间的数据差异.结果 在4个国家的不同人群(n=1665)中,线粒体全序列特征点数量为非编码控制区(non-coding control region,CR)特征点数量的3.58倍,线粒体全序列点异质性在人群中的发生率为19.88％;在2个地区的中国汉族人群(n=301)中,线粒体全序列特征点数量为CR特征点数量的3.72倍,线粒体全序列点异质性在人群中的发生率为17.28％,不同个体间线粒体全序列的特征点差异平均值为38.16±10.58,CR的特征点差异平均值为11.70±3.63.结论 线粒体全序列测序能显著增加特征点和点异质性的检测数量,提供更加丰富的基因信息.本文的研究结果可为基于二代测序(next generation sequencing,NGS)的法庭科学线粒体DNA全序列鉴定标准或办案方法的制定、母系家族排查的实战应用等提供参考.