Williams-Beuren综合征合并慢性肉芽肿病一例

• 作者: 朱伟雪 蒋苏华 梁永祺 陈晓倩
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 334-336
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200922-00899

摘要

患儿 男，4岁，因“反复发热、咳嗽2周”入佛山市第一人民医院儿科，患儿有“小精灵脸”面容，存在轻度精神及生长发育迟缓，既往有反复感染病史，二羟罗丹明123试验提示中性粒细胞呼吸爆发功能低下，临床外显测序发现患儿的母源性染色体7q11.23 区域发生拷贝数缺失，实时荧光定量核酸扩增检测系统证实患儿NCF1基因的2号外显子纯合缺失，因此患儿同时患有Williams-Beuren综合征（WBS）合并慢性肉芽肿病（CGD）。在极罕见的遗传情况下，WBS微缺失片段包括NCF1基因，NCF1等位基因发生变异， 则会导致CGD。