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IRF2BPL基因变异相关的癫痫患儿临床表型特点
IRF2BPL基因变异相关的癫痫患儿临床表型特点
作者:
牛茜
杨莹
牛雪阳
陈奕
刘文玮
张月华
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
癫痫
发育障碍
基因,IRF2BPL
预后
摘要:
目的:总结干扰素调节因子2结合蛋白样(IRF2BPL)基因变异相关的癫痫患儿临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2017年5月至2020年9月北京大学第一医院儿科就诊的6例IRF2BPL基因变异癫痫患儿的病例资料,对其临床表型和基因检测结果进行分析。结果:6例患儿中男1例、女5例,均以癫痫发作起病,起病年龄为3.5~7.0月龄;均有痉挛发作,1例兼有强直发作和强直-痉挛发作,1例有局灶性发作;均有发育落后,肌张力低下5例,吞咽困难2例,小头、眼球震颤、手足舞动见于同1例。脑电图背景活动慢2例,6例均有高峰失律,2例有局灶性痫样放电;6例均监测到痉挛发作,1例监测到局灶性发作,1例监测到强直痉挛发作。头颅磁共振成像1例显示脑萎缩和胼胝体发育不良,2例髓鞘化延迟,3例正常。6例患儿IRF2BPL基因错义变异2例(c.1280C>T/p.L474F、c.1420C>T/p.S427L),移码变异3例(c.232delG/p.V78Sfs*7、c.244del/p.A82Pfs*70、c.283-308del/p.Ala95Thrfs*29),框内缺失变异1例(c.1453-c.1455delTTC/p.F485del),6例均为新生变异。6例均诊断为婴儿痉挛症。末次随访年龄1岁至3岁10个月,经抗癫痫药物治疗4例发作缓解,分别用促肾上腺皮质激素、托吡酯、氨己烯酸,2例尝试多种抗癫痫药仍有发作。结论:IRF2BPL基因变异以新生变异为主,多在婴儿期起病,主要表现为癫痫发作和发育迟缓,以婴儿痉挛症表型最常见,部分可出现肌张力低下和吞咽困难,少数患儿可有脑萎缩。
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文献信息
篇名
IRF2BPL基因变异相关的癫痫患儿临床表型特点
来源期刊
中华儿科杂志
学科
关键词
癫痫
发育障碍
基因,IRF2BPL
预后
年,卷(期)
2021,(6)
所属期刊栏目
临床研究与实践
研究方向
页码范围
506-510
页数
5页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.cn112140-20201219-01114
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癫痫
发育障碍
基因,IRF2BPL
预后
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华儿科杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
0578-1310
CN:
11-2140/R
开本:
16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-62
创刊时间:
1950
语种:
chi
出版文献量(篇)
7133
总下载数(次)
32
总被引数(次)
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