无创产前筛查技术在产前筛查与诊断技术体系中的效能分析

• 作者: 王一鹏 李珊珊 王威 王昕 李莉 阴赪宏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 无创产前筛查 唐氏综合征血清学筛查 产前筛查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 无创产前检测专栏
• 页码范围: 309-312
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200401-00230

摘要

目的:评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)技术在产前筛查中的效能及其在产前诊断体系中的作用。方法:对22 649例单胎孕妇的产前筛查结果及诊断路径进行效能分析。对同期接受介入性产前诊断的9268例本院和转诊孕妇的指征及结局进行效能分析。结果:孕妇选择唐筛比例为60.24%，年龄主要为35岁以下；选择NIPT者比例为34.74%，年龄主要为35～39岁。NIPT对于胎儿21、18、13三体高风险的总体检出率为0.89%，阳性预测值为75.71%，其中唐筛临界风险孕妇的NIPT高风险检出率为0.30%。高龄孕妇和唐筛高风险孕妇人数占产前诊断孕妇63.04%和21.22%，阳性预测值为5.1%和5.13%。NIPT高风险孕妇人数占产前诊断孕妇的2.30%，阳性预测值为54.46%。结论:随着中国孕妇年龄结构的改变和妊娠复杂性的增加，以NIPT为主的筛查模式将有助于提升现有产前筛查和诊断技术体系的效能。