463例高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析

• 作者: 袁慧珍 刘艳秋 黄婷婷 周萍 黎俏
• 来源期刊: 江西医药
• 关键词: 高龄孕妇 产前诊断 染色体核型
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 341-343
• 页数: 3页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2238.2021.03.024

摘要

目的 通过对高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的风险.方法 回顾性分析2018年1月-2019年12月在江西省妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的高龄孕妇463例,应用染色体核型分析对胎儿染色体进行检测,统计高龄孕妇胎儿染色体核型异常的发生率及类型.结果 在463例高龄孕妇中,经染色体核型分析共发现染色体核型异常173例和染色体多态性变异4例,胎儿染色体核型异常检出率37.37％(173/463),其中染色体数目异常152例,占异常核型的87.86％(152/173);染色体结构异常21例,占异常核型的12.14％(21/173);常染色体异常147例,占异常核型的84.97％(147/173),三体综合征发生率为28.31％,占染色体异常总例数的75.73％,其中最多的是21-三体综合征,占染色体异常总例数的59.54％;性染色体异常26例,占异常核型的15.03％(26/173).结论 高龄孕妇胎儿染色体异常风险增高,故高龄孕妇及时进行产前诊断及遗传咨询十分必要.