伴有气道弥漫滤泡样增生的PI3Kδ过度活化综合征一例并文献复习

• 作者: 李林瑞 段效军 张喜 张继燕 陈艳萍
• 来源期刊: 中国小儿急救医学
• 关键词: PIK3CD基因 儿童 PI3Kδ过度活化综合征 气通滤泡
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 437-439
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2021.05.021

摘要

目的:了解PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特点及基因改变。方法:回顾性分析2020年湖南省儿童医院呼吸二科临床及基因诊断的1例APDS患儿的临床特征。结果:患儿，男，4岁，因咳嗽1年余入院，反复皮疹、肝脾淋巴结肿大，支气管镜检查示气道黏膜弥漫滤泡样增生。采用全外显子基因测序对先证者进行基因筛查，发现可疑致病基因，利用二代测序进行验证分析发现患儿PIK3CD基因存在c.3061G>A(E1021 K)杂合突变。经双亲验证，父母未存在该突变，表明患儿为新发基因突变。对该患儿予以积极抗感染治疗，病情好转，定期予以静脉丙种球蛋白调节免疫，病情控制尚稳定。结论:APDS临床表现包括反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒及EB病毒以及气道弥漫滤泡样增生改变等，其中气道弥漫性滤泡样增生改变为APDS相对特异性改变。PIK3CD基因C.3061G>A(E1021 K)为常见的新生突变类型。