β-酮硫解酶缺乏症1例

• 作者: 谭田 邓亚萍 孔粼
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: β-酮硫解酶缺乏症 低脂限蛋白饮食 营养治疗
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 623-625
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20191202-01202

摘要

对2018年9月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例β-酮硫解酶缺乏症患儿临床资料进行回顾性分析，对患儿进行营养干预并随访。患儿，男，1岁4个月，临床表现为呕吐、腹泻、精神萎靡、反复代谢性酸中毒，基因检测： ACAT1基因杂合变异，c.401T>C (p.M134T)和c．481T>C (p.Y161H)。本研究主要针对β-酮硫解酶缺乏症患儿进行个性化营养治疗，提示急性期保证能量供应、限制蛋白质及脂肪摄入，缓解期逐渐增加蛋白质及脂肪的量，既能保证生长发育又能减少代谢危象的发生。