单核苷酸多态性微阵列分析技术在孕早期颈项透明层增厚胎儿中的应用

• 作者: 陈佳燕 张剑 蔡美娇 陈小露 葛运生
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 单核苷酸多态性微阵列分析 颈项透明层 产前诊断 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 296-299
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200520-00359

摘要

目的:探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)在孕早期颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚胎儿中的应用。方法:采集孕早期产前超声提示胎儿NT增厚的570例孕妇的绒毛膜组织或羊水标本，进行染色体核型分析和SNP-array检测。结果:在570例NT增厚的病例中，共检出89例染色体核型异常，比例最高者分别为21、18、13三体和45，X、47，XXY等；SNP-array检出137例结果异常，包括14例已知明确致病的微缺失、微重复遗传性综合征、35例临床意义不明、2例杂合性缺失及1例14号染色体的单亲二倍体等，检出率提高了8.43%。结论:对孕早期NT增厚胎儿采用SNP-array技术进行分析，可检出传统核型分析无法识别的染色体微缺失、微重复，为产前诊断及遗传咨询提供更为准确的遗传学信息。