一例16q22脆性位点携带者的遗传学分析

• 作者: 邵敏杰 王云 田婵 焦利萍 刘平
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脆性位点 16q22 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 380-382
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200107-00013

摘要

目的:细胞遗传学方法诊断1例因不孕不育来诊的16q22脆性位点携带者。方法:采集患者外周血样进行染色体核型分析及基因芯片的检测。结果:患者染色体核型为嵌合型16q22脆性位点携带者，且脆性位点表现各异，未经叶酸诱导而出现。基因芯片检测结果未见异常。结论:16q22存在脆性位点，该位点可未经叶酸诱导而产生，属于罕见型脆性位点。这类人群进行辅助生育技术时其助孕策略的选择有待进一步观察。