进行性对称性红斑角化症的诊断与思考

• 作者: 汪慧君 林志淼
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 红斑角化 单基因遗传病 基因突变
• 年，卷（期）: 2021,（16）
• 所属期刊栏目: 专题笔谈：免疫性皮肤病
• 页码范围: 1128-1131
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20201120-03149

摘要

进行性对称性红斑角化症（PSEK）包含一组临床及遗传学异质性较强的疾病，既往研究认为 GJB3和 GJB4是其主要致病基因。随着遗传学研究快速进展，国内外团队近年陆续发现PSEK的全新致病基因 GJA1、 KDSR、 KRT83、 TRPM4，促使PSEK的临床特征和遗传学发病机制得到进一步认识。值得注意的是，我国皮肤科医生既往普遍将长岛型掌跖角化症误诊为PSEK，随着长岛型掌跖角化症致病基因被发现，两种疾病的区别应逐步得到认识。