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摘要:
目的 从基因突变位点、突变类型、突变频率和致病性等方面探究上皮性卵巢癌遗传易感基因的突变情况.方法 拟对在吉林大学第二医院妇产科住院就诊的上皮性卵巢癌患者及部分患者的一二级亲属,在取得患者及家属知情同意下进行同源重组修复相关基因的检测,进而对存在致病突变患者的家属进行家系验证,从而得到入组人群遗传易感基因突变的特征,绘制上皮性卵巢癌遗传易感基因突变的图谱.研究的主要基因为卵巢癌易感基因(BRCA).结果 116例卵巢癌患者中10.34%(12/116)的患者发生BRCA1基因突变;发病年龄以45~55岁为主,6.03% (7/116)的患者发生BRCA2基因突变,大部分患者年龄>55岁,且所有BRCA基因突变均为杂合致病性突变.BRCA1基因致病性突变以移码突变为主,BRCA2基因致病性突变为移码突变、错义突变、无义突变和缺失突变.结论 上皮性卵巢癌患者中约16.73%的患者发生BRCA基因杂合致病性突变,且具有家族聚集性.
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内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 116例上皮性卵巢癌遗传易感基因突变状态分析
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科
关键词 上皮性遗传性卵巢癌 BRCA1 BRCA2,基因检测
年,卷(期) 2021,(10) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 1402-1406
页数 5页 分类号
字数 语种 中文
DOI
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研究主题发展历程
节点文献
上皮性遗传性卵巢癌
BRCA1
BRCA2,基因检测
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
出版文献量(篇)
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