婴儿痉挛症相关拷贝数变异研究进展

• 作者: 徐瑜欣 钟建民
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 婴儿痉挛症 West综合征 癫痫性脑病 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2021,（18）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1434-1437
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200427-00735

摘要

婴儿痉挛症(ISs)是一种年龄相关的癫痫性脑病，与认知障碍、孤独症谱系障碍及精神运动发育迟缓高度相关。目前已发现多种遗传方式，如染色体异常、拷贝数变异(CNVs)、单基因病等均可导致ISs，其中CNVs或结构性染色体重排在ISs的发病机制中起重要作用。现就CNVs与ISs的研究进展进行综述，以期为深入研究ISs发病的分子机制和遗传基础提供参考。