基于二代测序的mini-STR分型技术应用于无创产前亲权鉴定的可行性研究

• 作者: 宋文倩 肖南 陈玫 段莹 潘凌子 王霓 邵林楠 周世航 于卫建 刘铭
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: mini-STR分型 无创产前亲权鉴定 二代测序技术 血浆中游离胎儿DNA
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 技术方法
• 页码范围: 856-862
• 页数: 7页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨基于二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测孕妇血浆中胎儿短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的方法应用于无创产前亲权鉴定的可行性.方法 收集28组家庭样本,首先用毛细管电泳(capillary electrophoresis,CE)法检测每组家庭STR基因型,验证父-母-婴儿的亲子关系.然后,用Illumina平台NGS测序技术检测母亲血浆中游离胎儿DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)的23个mini-STR基因座的等位基因,筛选适合的mini-STR基因座,用于胎儿的亲权鉴定.结果 对同一家庭的父亲、母亲和婴儿的STR分型结果证实28组家庭全部具有亲子关系.cffDNA样本的NGS检测结果在排除母亲DNA干扰后,与婴儿CE方法分型结果进行比对,结果显示D5S818、D19S253和D21S1270三个基因座符合率低于50％.针对余下符合率高于60％的20个基因座,将基于NGS的cffDNA的STR分型结果分别与生物学父亲和随机男性进行比对,结果显示两组一致率有显著性差异(P＜0.0001),分别为75％～100％和25％～70％.结论 基于NGS技术检测cffDNA的STR分型方法可应用于无创产前亲权鉴定.