颈项透明层厚度超声联合无创DNA对孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响

• 作者: 彭建美 李瑞 于娇 王珍芳 张莉莉
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 关键词: 颈项透明层 超声 无创DNA 染色体非整倍体异常 联合诊断
• 年，卷（期）: 2021,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究|CLINICAL RESEARCH
• 页码范围: 2129-2132
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5|R445.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.13241/j.cnki.pmb.2021.11.029

摘要

目的:探讨颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度超声联合无创DNA对孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响.方法:2018年7月到2020年4月选择在本院进行产前筛查的孕妇120例,所有孕妇都给予NT厚度超声联合无创DNA检查,采用羊水穿刺分析检测结果为阳性的胎儿情况.结果:120例胎儿的NT厚度为0.8～10mm,平均厚度为1.57±0.41mm;不同孕妇年龄的NT厚度对比差异无统计学意义(P＞0.05).以羊水穿刺检测结果为金标准,120例胎儿中检出染色体非整倍体异常7例,NT超声检出12例,无创DNA检出13例,联合检出14例.NT超声、无创DNA与联合诊断的染色体非整倍体异常敏感性为57.1％、85.7％和100.0％,特异性为92.9％、93.8％和93.8％.检测结果为阳性的14例胎儿中,还包括3例淋巴水囊瘤,2例单脐动脉伴胎儿宫内发育迟缓,1例胎儿双肾畸形,1例胎儿并腿畸形.结论:颈项透明层厚度超声联合无创DNA在孕妇胎儿染色体非整倍体异常中的诊断具有操作简便、无创伤等特点,诊断敏感性与特异性都比较高,可对临床医生遗传咨询有一定的参考价值.