以双髋关节脱位就诊的Kabuki综合征1例报告并文献综述

• 作者: 吴志扬 王建嗣 郑国良 林秀明 李炳钻
• 来源期刊: 中国矫形外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 髋关节脱位 Kabuki综合征 KMT2D基因 病例报道
• 年，卷（期）: 2021,（24）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 2252-2256
• 页数: 5页
• 分类号: R687
• 语种: 中文
• DOI: 10.3977/j.issn.1005-8478.2021.24.10

摘要

该文报道1例以双髋关节脱位就诊的Kabuki综合征患儿的诊治过程,并复习相关文献.患儿,男,5个月,以双髋关节脱位就诊,查体见双髋关节脱位,特殊面容,发育迟缓,皮纹异常,基因检测发现KMT2D基因突变,从而确诊Kabuki综合征.通过文献复习,国内基因确诊Kabuki综合征合并髋关节脱位发病率稍低于国外.国外文献中患者以女性多见,双髋常见,可合并髌骨脱位.保守治疗可成功复位,但容易出现再脱位.新生儿期行Pavlik吊带治疗,可取得满意效果.随病儿生长,单纯切开复位容易出现再脱位,Dega骨盆截骨术/不完全骨盆截骨合并股骨截骨术可获得更好的效果,少数术后合并髋周感染,并有一定几率发生股骨头缺血性坏死.