亨廷顿病1例家系报告并文献复习

• 作者: 林霞 李美娜 王根绪
• 来源期刊: 医药前沿
• 关键词: 亨廷顿病 基因分析 家系报告 文献复习
• 年，卷（期）: 2021,（10）
• 所属期刊栏目: 综合医学
• 页码范围: 193-194
• 页数: 2页
• 分类号: R596.2
• 语种: 中文

摘要

亨廷顿病(Huntington's disease,HD)是罕见的常染色体显性遗传性病,致病基因是4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变.HD大多慢性发病,逐渐出现舞蹈症、精神异常和痴呆,可通过基因检测明确诊断,HD患者的症状特征通常不典型,容易出现漏诊、误诊.本文通过对H D1例患者的家系报告,结合患者影像学改变、基因分析及相关文献复习,从而提高临床医师对HD的认识.HD目前尚无根治方法,以预防、缓解症状为主,确诊患者及家属尽早遗传咨询,对预防HD的发病具有重要意义.