Smith-Lemli-Opitz综合征发病的分子机制研究进展

• 作者: 罗毅涛 蔡娟 马俐 饶渝兰 张成强
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: Smith-Lemli-Opitz综合征 胆固醇 7-脱氢胆固醇 分子机制
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 171-176
• 页数: 6页
• 语种: 中文

摘要

Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS)是一种与先天性胆固醇合成障碍相关的常染色体隐性遗传病,该病主要因编码3β-脱氢胆固醇-Δ7还原酶(DHCR7)的基因发生突变,而致使患者产生胆固醇水平明显降低、前体物质7-脱氢胆固醇(7-DHC)大量积聚的特征性生化表现.SLOS患者的临床表现多样,包括但不仅限于发育畸形、行为异常、视觉功能障碍、皮肤光敏性改变以及免疫功能缺陷等,而其所涉及的致病分子机制也一直是研究者们关注的重点.本文对近年来SLOS综合征致病的分子机制研究进展进行综述,以期为今后制订更为有效的SLOS治疗方案提供思路,同时有助于理解正常胆固醇水平对机体稳态维持的重要生理意义.