Rothmund-Thomson 综合征

• 作者: 李倩 张高磊 高莹 刘晓雁
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Rothmund-Thomson综合征 皮肤异色 RecQL4基因
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 论著|Original articles
• 页码范围: 8-10
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.16761/j.cnki.1000-4963.2022.01.003

摘要

报告1例Rothmund-Thomson综合征.患儿男,3岁.先天性皮肤异色及光敏2年余,伴有语言、运动发育迟缓.皮肤科检查:全身皮肤粗糙、干燥,面部、四肢远端及臀部对称性的网状褐色斑,伴有色素减退、毛细血管扩张及萎缩.组织病理示表皮萎缩,界面改变,真皮浅层苔藓样炎性细胞浸润,散在噬色素细胞.基因检测:RecQL4复合杂合突变:c.727G＞A,IVS8-1C＞T.诊断:Rothmund-Thomson 综合征.