Rothmund-Thomson综合征2例及家系调查

• 作者: 郑道城 黎明
• 来源期刊: 岭南皮肤性病科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Rothmund Thomson综合征 家系调查
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 55-57
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5
• 字数: 2297字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8468.2006.01.028

摘要

报告2例Rothmund Thomson综合征病例,为表兄弟,分别3岁5个月和2岁8个月.他们的母亲是姐妹关系.2个病例都是在出生后的3-4个月时发病,主要表现为面部的皮肤异色症及身材稍矮小,智力和发育仍属正常.包括两病例在内,整个家系中在2-5代共有10人发病,全是男性患者.本家系的遗传方式与通常认为的常染色体遗传方式不符,而与性连锁隐性遗传较为吻合,该综合征是否也存在着多种遗传方式值得进一步探讨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑道城		36	275	9.0	15.0
2	黎明		34	141	7.0	10.0