DHX37基因杂合变异——胚胎睾丸退化综合征的常见病因

• 作者: 潘丽丽 苏喆 焦燕华 孙俊杰 尹鉴淳 王浩 江贤萍 范舒旻 齐鸿涛 郑荣飞 赏月
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 关键词: 胚胎睾丸退化综合征 DHX37基因 46，XY性腺发育不良
• 年，卷（期）: 2022,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 306-312
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn311282-20210831-00566

摘要

目的:在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome, ETRS)，总结其临床特征，以提高临床医生对该病的认识。方法:收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果，对已报道的DHX37基因杂合变异病例进行复习。结果:5例ETRS患儿初诊年龄2个月~5岁5个月，社会性别男性3例，因男性化不全就诊，女性2例，因阴蒂肥大就诊，超声检查均未显示子宫。4例病理活检提示睾丸组织消失或发育不良，合并性腺母细胞瘤1例。基因检测发现2例DHX37基因存在c.923G>A(p.R308Q)杂合变异，余3例未发现致病性变异。检索文献发现，2019年首次报道DHX37基因杂合变异致ETRS及46，XY性腺发育不良，共40例，ETRS21例，以男性化不全表型常见，亦可见女性表型，睾丸组织消失为主要病理改变，国内未见报道。结论:本文总结5例ERTS的临床表现和全外显子检测结果，其中2例由DHX37杂合变异引起，1例合并性腺母细胞瘤。