伴不同基因突变的骨髓增殖性肿瘤小鼠模型研究现状

• 作者: 张文君 肖志坚
• 来源期刊: 国际输血及血液学杂志
• 关键词: 骨髓增殖性疾病 Janus激酶2 突变 疾病模型，动物 小鼠
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 专题论坛
• 页码范围: 36-41
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511693-20210323-00064

摘要

经典的 BCR/ ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组起源于造血干细胞(HSC)的恶性克隆性髓系肿瘤，包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)。2005年MPN患者存在 JAK2V617基因突变被首次报道， JAK2、 MPL和 CALR突变为MPN的常见驱动基因突变。近年，随着二代测序技术在临床的广泛应用，MPN的非驱动基因突变谱系得以明确，如 TP53、 ASXL1、 EZH2、 TET2、 IDH1/2及 DNAMT3A等突变。为了阐释上述基因突变在MPN发病过程中的作用机制，相关研究者构建了一系列小鼠模型。笔者就伴不同基因突变的MPN小鼠模型及其在新药临床前研究中应用现况进行阐述。