46,XY性发育异常的诊断和外科治疗研究进展

• 作者: 郭强 邱剑光 王德娟
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 46 XY性发育障碍 性发育障碍 诊断 外科手术 多学科团队
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 综述|Review
• 页码范围: 30-36
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.12280/gjszjk.20210379

摘要

性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一种表型和遗传高度异质的先天性疾病,其中46,XY性发育异常的病因和临床表现最为复杂多样,不及时治疗可能会给患者和家庭带来深远的影响.应综合患者病史、体格检查、实验室检查、影像学检查和分子遗传学检查进行诊断.目前DSD的治疗方式仍以手术治疗为主,性别心理决定和性别分配是46,XY DSD患者治疗中最关键的一环,应综合多学科团队、家属和(或)患儿本人的意见,结合患者性心理、性角色和性取向、性腺癌变风险、生育潜能、后续治疗和社会文化环境等因素进行,避免成年后要求改变性别的情况出现.性别分配后应尽早进行内外生殖器切除或修复手术并帮助患儿更好地适应分配的社会性别.目前国内外对于该病仍缺乏系统完善的诊疗指南,尤其是在46,XY DSD的病因诊断和外科手术的性别选择方面.