Phelan-McDermid综合征1例

• 作者: 宁俊杰
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 91,124
• 页数: 2页
• 分类号: R742.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2022.02.003

摘要

Phelan-McDermid综合征( PMS)也称为22q13. 3 缺失综合征,是一种罕见的神经发育疾病.基因片段的缺失将影响SHANK3蛋白的生成,最终导致广泛且严重的发育缺陷,出现多器官病变.典型临床表现为新生儿期肌张力减退,逐渐出现全面性发育迟缓、中-重度智力低下、语言功能发育迟缓、运动性构音障碍以及自闭症谱系障碍( ASD)或类似自闭症的情感和行为等[1].其他非典型特征包括手肥大、骶骨凹陷、脚趾甲发育不良及泌汗减少等[2].本文通过总结1 例PMS患儿临床及遗传特点,扩充了PMS临床表型及基因突变谱.