中国造血干细胞捐献人群37个 HLA新等位基因形成的分子机制分析

• 作者: 朱传福 聂向民 宋永红 乔文本 刘艳 邵静茹 朱永宝
• 来源期刊: 国际输血及血液学杂志
• 关键词: HLA抗原 等位基因 外显子 碱基序列 碱基替换突变 DNA测序
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 68-73
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511693-20200916-00206

摘要

目的:探讨中国造血干细胞(HSC)捐献人群人类白细胞抗原( HLA)新等位基因形成的分子机制。 方法:选择2008-2014年，山东省血液中心HLA实验室自20 656例HSC捐献者中发现的37个 HLA新等位基因为研究对象。采用 HLA等位基因特异性扩增测序方法确认 HLA新等位基因的碱基序列。 HLA新等位基因在基因数据库(Genbank)进行注册，并且将基因的碱基序列提交世界卫生组织(WHO)HLA系统因子命名委员会，获得正式 HLA等位基因命名。将 HLA新等位基因碱基序列与其碱基序列最相近的已知等位基因进行比较，分析碱基突变情况及其对编码氨基酸的影响。采用血清学HLA分型方法对存在错义突变的 HLA新等位基因所编码HLA的抗原特异性进行鉴定。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果:①本组37个 HLA新等位基因与其序列最相近的已知等位基因比较结果显示，29个 HLA新等位基因为单个碱基替换，5个为2个碱基替换，3个为碱基片段交换或重组。②对9个存在错义突变的 HLA新等位基因所编码HLA的抗原特异性鉴定结果显示， HLA- B*40：96基因编码的抗原为HLA-B40亚型，与 HLA- B*40：96基因碱基序列最相近的已知 HLA等位基因为 HLA- B*40：06：01：01，其编码的抗原为HLA-B61亚型，其余8个 HLA新等位基因编码抗原的特异性与其相应的碱基序列最相近的已知 HLA等位基因所编码的抗原特异性一致。 结论:本实验室发现的中国HSC捐献人群的37个 HLA新等位基因中，碱基替换是形成新等位基因的主要分子机制。