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摘要:
痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)又称基底细胞痣综合征或Goltz-Gorlin综合征,是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传疾病,大量研究文献证实PTCH1基因与NBCCS有关.本文报道1例NBCCS伴先天性左眼缺失的病例,并结合相关文献探讨以进一步了解该综合征.
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家系
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伴痣样基底细胞癌综合征的牙源性角化囊性瘤中PTCH2基因的突变检测
角化病
牙源性囊肿
基底细胞痣综合征
基因
突变
基底细胞痣综合征
基底细胞痣综合征
多发性角化囊肿
ptch基因
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 痣样基底细胞癌综合征伴先天性左眼缺失1例
来源期刊 华西口腔医学杂志 学科 医学
关键词 痣样基底细胞癌综合征 牙源性角化囊肿 基底细胞癌
年,卷(期) 2022,(2) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 240-245
页数 6页 分类号 R782
字数 语种 中文
DOI 10.7518/hxkq.2022.02.018
五维指标
传播情况
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引文网络
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2022(0)
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研究主题发展历程
节点文献
痣样基底细胞癌综合征
牙源性角化囊肿
基底细胞癌
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
华西口腔医学杂志
双月刊
1000-1182
51-1169/R
大16开
四川省成都市人民南路三段14号华西口腔医学院教学楼8层
62-162
1983
chi
出版文献量(篇)
3708
总下载数(次)
6
总被引数(次)
28689
论文1v1指导