α-抗肌萎缩相关糖蛋白病脑结构畸形的研究进展

• 作者: 陈晓瑜 熊晖
• 来源期刊: 生理科学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 抗肌萎缩相关糖蛋白病 糖基化 无脑回畸形 神经元移行异常
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 小专论
• 页码范围: 14-18
• 页数: 5页
• 分类号: R725
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0559-7765.2022.01.004

摘要

α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于抗肌萎缩相关糖蛋白(dys-troglycan,DG)缺陷或翻译后糖基化修饰不足导致的一组常染色体隐性遗传病,具有高度临床和遗传异质性.目前已发现至少18种致病基因,每种基因型可导致多种表型,从起病早、症状重的先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophies,CMD)到起病较晚、病情较轻的肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy,LGMD),构成一个广泛的表型谱.较重的表型主要表现为骨骼肌无力、运动发育落后、精神发育迟滞以及脑眼畸形.至今脑部病变的发病机制并未完全阐明,尤其是Ⅱ型无脑回畸形和神经元移行异常的发生机制仍有待进一步研究.本文就α-DGP脑结构畸形发病机制的研究进展做一综述.