心房颤动患者LIMK1基因rs55679316位点突变的识别及临床研究

• 作者: 梅佳慧 王勋 王飞翔 汪明琅 王怡练
• 来源期刊: 华南国防医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心房颤动 基因 全外显子组测序 生物信息学分析 心房纤维化
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 183-187
• 页数: 5页
• 分类号: R541.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.13730/j.issn.1009-2595.2022.03.006

摘要

目的 探讨心房颤动发生的相关因素和心房颤动相关人单丝氨酸蛋白激酶1(human LIM domain kinase 1,LIMK1)基因rs55679316位点突变的筛选及识别.方法 选取蚌埠医学院附属连云港市第二人民医院心血管内科心房颤动患者(房颤组)100例,同期志愿者(对照组)100例,进行临床资料对比分析,并随机抽取3例心房颤动患者和3例志愿者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)并行生物信息学分析.结果 两组在年龄、左房内径(left atrium diameter,LAD)、脑钠肽(brain natriuretic peptide,BNP)方面有统计学差异(P＜0.05).Logistic 回归分析表明,年龄、LAD、左心室舒张末内径(left ventricular end-diastolic dimension,LVEDd)、BNP是心房颤动发生的独立危险因素.3例心房颤动患者中有2例样本携带LIMK1基因rs55679316位点突变,生物信息学分析表明,LIMK1基因rs55679316位点突变可能是心房颤动的发病候选突变位点.结论 心房颤动的发生与年龄、LAD、LVEDd、BNP有一定关联性;LIMK1基因rs55679316位点突变可能是心房颤动发生的致病突变位点.