TUBB8基因突变相关女性不孕的研究进展

• 作者: 李曈月 翁静
• 来源期刊: 国际妇产科学杂志
• 关键词: 微管蛋白 卵母细胞 基因 突变 不育 女(雌)性
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 产科生理及产科疾病|Obstetric Physiology & Obstetric Disease
• 页码范围: 82-86
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.12280/gjfckx.20210714

摘要

β-微管蛋白8(tubulin beta eight classⅧ,TUBB8)为灵长类动物中一种特有的β-微管蛋白,其编码基因TUBB8与女性不孕的相关性于2016年得到明确.TUBB8基因的百余种不同突变均可不同程度地影响生育过程,导致女性不孕的可能性增高.众多的基因突变可以按照其遗传模式特点和碱基变化特点的不同而进行分类及归纳.从基因水平出发的研究逐步揭示了基因突变所导致的蛋白质转录的错误及功能区作用的异常,再以分子水平异常解释细胞水平异常,进一步可以归纳出7种导致女性不孕的机制,涉及女性妊娠前及妊娠的全过程.目前,对于TUBB8的研究已逐渐应用于临床,在不孕症的诊断、治疗以及辅助生殖技术的改善等方面均有不同程度的进展.