罕见双着丝粒环状染色体和衍生环状染色体嵌合体一例

• 作者: 朱俊真 余小平 祁晓峰 曹琴英 朱文爽 杨丹 张昊昱 宋占云 王世博 王翠霞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 13号环状染色体 高分辨染色体 动态嵌合
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 534-536
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210119-00056

摘要

目的:对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析，明确其可能的遗传学病因。方法:取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析，750K SNP-Array芯片检测。结果:染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45，XX，-13[7]/46，XX，r(13)(p13q34)[185]/46，XX，dic r(13；13) (p13q34; p13q34) [14] /47，XX，+der(13；13；13；13)(p13q34；p13q34；p13q34；p13q34)，dic r(13；13)[1]/46，XX[3]。芯片检测结果为13号染色体13q34区段存在3.3 Mb片段缺失，可能与患者不孕相关。结论:患者不孕可能与染色体微小片段(13q34-qter)缺失有关。