一例家族性低尿钙高钙血症新突变报道并文献复习

• 作者: 谢君辉 陈茜 许思苗 余学锋
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 54-56
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn311282-20210713-00453

摘要

患者男性，39岁。因"腰痛8个月"入院。8个月前患者出现腰痛，伴乏力、肩颈痛，偶有心悸，无头痛、头昏，无四肢疼痛，至本院门诊就诊，测血钙2.69~2.78 mmol/L(正常值2.15~2.50 mmol/L，下同)，门诊以"高钙血症"收住入院。自起病以来，患者精神、睡眠、饮食欠佳，大小便正常，体力下降、体重下降约5 kg。既往史：否认特殊病史，否认家族遗传病史，其父有高钙血症病史，无任何症状。体格检查：体温36.5℃，脉搏128次/min，呼吸20次/min，血压120/92 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，神志清楚，精神可，无关节畸形等，查体未见明显特殊。