间接法建立上海地区新生儿G6PD筛查临界值的可行性

• 作者: 纪伟 田国力 朱之星 周卓 王燕敏 张潇分
• 来源期刊: 检验医学
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 新生儿疾病筛查 间接法 临界值
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究?论著
• 页码范围: 112-116
• 页数: 5页
• 分类号: R446.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2022.02.003

摘要

目的 探讨间接法建立上海地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查临界值的可行性.方法 收集134747名新生儿的G6PD检测数据,采用Kolmogorov-Smirnov检验分析数据分布.偏态分布数据采用Box-Cox转换成近似正态分布.采用四分位间距(Turkey)法剔除离群值后建立参考区间,以参考区间下限[单边第5百分位数值(P5)]作为筛查临界值.将建立的临界值分别与厂商声明的参考区间下限和上海市儿童医院新生儿筛查实验室临床验证阶段采用小样本建立的临界值作比较,计算相对偏差,并与参考变化值(RCV)进行比较.结果 134747名新生儿中确诊G6PD缺乏症233例,G6PD缺乏症发病率为1:579.采用间接法建立上海地区的G6PD筛查临界值,男婴为317.8 U/L,女婴为325.7 U/L.该临界值与厂商声明的参考区间下限及上海市儿童医院新生儿筛查实验室依据小样本建立的临界值的相对偏差均高于RCV.233例G6PD缺乏症患儿的G6PD水平均低于建立的筛查临界值.依据该筛查临界值,70份室间质量评价样本的阴性、阳性符合率均达100％.结论 采用间接法建立G6PD的参考区间和筛查临界值,可为提高新生儿G6PD缺乏症的筛查效率.