原发性费城染色体阳性骨髓增生异常综合征1例并文献复习

• 作者: 肖湘遥 蔡文宇 肖继刚 马娇 贾玉娇 李承文 许议丹 王慧君
• 来源期刊: 白血病·淋巴瘤
• 关键词: 骨髓增生异常综合征 Ph染色体 酪氨酸激酶抑制剂
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 119-122
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115356-20220105-00004

摘要

目的:提高对伴（t9；22）（q34；q11）/BCR-ABL融合基因阳性骨髓增生异常综合征（MDS）的认识。方法:回顾性分析中国医学科学院血液病医院2015年收治的1例原发性t（9；22）（q34；q11）/BCR-ABL p190（+）MDS铁粒幼红细胞性贫血伴多系发育异常患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果:患者，男性，69岁，血红蛋白84 g/L，白细胞和血小板计数正常。骨髓穿刺涂片分类计数，原始细胞比例为0.01，粒系和红系细胞有发育异常形态学改变。染色体核型为46，XY，t（9；22）（q34；q11）[8]/46，XY[12]。BCR-ABL融合基因检测p190 16.67%，p210和p230均阴性。二代测序结果显示存在SF3B1 p.K700E突变（VAF 44.9%）和TET2 p.G1814fs*6（VAF 43.4%）。确诊为MDS铁粒幼红细胞性贫血伴多系发育异常。结论:费城染色体阳性MDS罕见，预后极差，确诊后尽早接受造血干细胞移植可能是最佳治疗选择。