类孟买血型FUT1、FUT2基因突变及家系遗传分析

• 作者: 刘秋菊 蒋贤国
• 来源期刊: 温州医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 类孟买血型 FUT1基因 FUT2基因
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 230-232,236
• 页数: 4页
• 分类号: R457.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-9400.2022.03.011

摘要

目的:分析1个罕见类孟买血型FUT1、FUT2基因突变及家系遗传机制.方法:选取2019年12月22日就诊于苍南县人民医院的1例类孟买血型患者,采用试管凝集法鉴定ABO、H血型,采用吸收放散试验鉴定红细胞上ABO弱抗原,采用PCR-SBT法鉴定ABO血型基因型并对FUT1、FUT2基因进行测序分析,同时抽取其妻子、女儿静脉血液待检.结果:先证者和女儿血型为Amh型、H抗原阴性,直接测序FUT1 c.551-552de1AG,FUT2 c.357C＞T、c.385A＞T;其妻子血型为A型、H抗原阳性;ABO血型基因型3人均为ABO*A1.02/0.01.02.结论:先证者FUT1、FUT2基因遗传给其女儿.