先天性中性粒细胞减少症:从基础到临床

• 作者: 薛琛 龙静 姚瑶 饶书权
• 来源期刊: 中国细胞生物学学报
• 关键词: 先天性中性粒细胞减少症 CRISPR/Cas 基因治疗 遗传性疾病
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 血液疾病精准诊疗|PRECISION DIAGNOSIS OF BLOOD DISEASES
• 页码范围: 193-203
• 页数: 11页
• 语种: 中文
• DOI: 10.11844/cjcb.2022.01.0024

摘要

先天性中性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)是一组罕见的遗传性骨髓衰竭性疾病,以患者外周血中性粒细胞数目减少为主要特征.现已发现数百个与CN有关的遗传变异,相关基因包括ELANE和HAX1等.由于缺乏CN的疾病模型,这些遗传变异导致的CN的分子机制至今尚未被完全阐明,严重制约了CN的药物和基因治疗研发.近年来,以CRISPR/Cas为代表的基因编辑技术快速发展,为理解和治疗CN提供了新的思路.该综述将重点讨论CN的遗传学、分子机制和临床治疗研究进展.