CYB5R3基因复合杂合变异致新生儿遗传性高铁血红蛋白血症1例

• 作者: 冯宗太 王三南 刘萍 蔡燕 高楚楚 杨祖铭
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性高铁血红蛋白症 CYB5R3 基因变异 新生儿
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 346-348
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-0154

摘要

遗传性高铁血红蛋白血症(recessive congenital methemoglobinemia,RCM)是一种罕见的常染色体隐性遗传病.RCM患者体内高铁血红蛋白含量增高,由于含Fe3+高铁血红蛋白无法携带氧气,而导致临床出现不同程度的发绀.细胞色素b5还原酶(cytochrome b5 reductase,CYB5R)缺乏是导致RCM的主要遗传因素[1].研究显示引起CYB5R缺乏的基因变异类型多样,且与RCM的分型及严重程度密切相关[2].为进一步提高临床对RCM的认识,降低漏误诊可能,现报道1例由CYB5R3基因变异所致的新生儿Ⅰ型RCM.