无头精子症患者自然生育一例及文献复习

• 作者: 王家雄 唐慧 许咏乐 郭宏 李红 杨慎敏 向菁菁
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 男性不育 SUN5 无头精子症 精子
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究|Clinical studies
• 页码范围: 76-80
• 页数: 5页
• 分类号: R698
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2022.01.013

摘要

无头精子症(acephalic spermatozoa syndrome,ASS)是精子头颈连接的异常,其特征是精子数量少,精子头部缺失.多数ASS的遗传病因是SUN5缺陷,至今没有ASS患者自然生育的报道.本院生殖与遗传中心接收到一例原发不育男性患者,精子形态学分析结果显示为典型的ASS.采集患者外周血进行全外显子测序及Sanger测序验证,并对其女儿进行亲子鉴定.结果发现患者携带SUN5基因复合杂合突变(c.781G>A[p.Val261Met]和c.1043A>T[p.Asn348Ile]),女儿为患者亲生并携带c.1043 A>T杂合突变.本研究首次报道了一例自然生育的S U N5缺陷患者,并进行相关文献复习,以期为无头精子症患者的遗传咨询和临床诊疗提供参考.